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BRCA1 y BRCA2

El BRCA1 (BReast CAncer 1, «cáncer de mama 1») es un gen que se localiza en el cromosoma 17q21, mientras que el gen BRCA2 (BReast CAncer 2, «cáncer de mama 2») se localiza en el cromosoma 13q12.3. Estos genes desempeñan un papel importante en el cáncer de mama porque las mutaciones en ellos causan hasta el 10 % de todos los cánceres de mama. Se han documentado cientos de mutaciones del BRCA1/2 asociadas al cáncer, y no son específicas del cáncer de mama y ovario.

Tanto el BRCA1 como el BRCA2 son genes inhibidores tumorales y se subclasifican como genes de mantenimiento. El BRCA1 participa en la reparación de la unión de extremos no homólogos y en la recombinación homóloga, mientras que el BRCA2 solo participa en la recombinación homóloga. El BRCA1 y el BRCA2 colaboran con otras proteínas importantes para llevar a cabo la reparación del ADN (normalmente reparando las roturas de doble cadena), como las proteínas Ku, que participan en la unión de extremos no homólogos, y las proteínas Rad51, que participan en la recombinación homóloga (Figura 1).

Fases de dos estrategias de reparación de cadenas bicatenarias de ADN: unión de extremos no homólogos y recombinación homóloga. En la unión de extremos no homólogos, o N H E J por sus siglas en inglés, la fase de reconocimiento sucede cuando las proteínas K U 70 guion K U 80 identifican una rotura y convocan a las subunidades catalíticas de la proteína quinasa dependiente de ADN al punto de rotura. Estos factores colaboran para crear extremos romos de ADN. En la fase final de la ligación, la ADN ligasa 4 y un factor de ligación unen los dos extremos romos de ADN y así reparan la rotura. El otro proceso que se muestra en el diagrama es la recombinación homóloga o R H. En la primera fase de la R H, los complejos M R N y A T M participan en la resección del extremo en el sitio de rotura de la cadena bicatenaria. Después, las proteínas RAD 51 y R P A participan en la invasión de cadena, síntesis de ADN y resolución. En estas fases, se usa como plantilla el ADN de la región homóloga e intacta de una cromátida hermana para reparar la rotura en la cadena bicatenaria.

Figura 1: Hay dos maneras diferentes de reparar las roturas en la cadena bicatenaria de ADN: la unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga.

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Inhibidor tumoral
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Cáncer de mama
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Alelo del cáncer de mama