BRCA1, BRCA2

BRCA1 (BReast CAncer gene one; Brustkrebsgen 1) befindet sich auf Chromosom 17q21, während BRCA2 (BReast CAncer gene two; Brustkrebsgen 2) auf Chromosom 13q12.3 liegt. Diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei Brustkrebs, da Mutationen in diesen beiden Genen für bis zu 10 % aller Brustkrebsfälle verantwortlich sind. Es sind Hunderte von krebsassoziierten Mutationen in BRCA1/2 dokumentiert und sie sind nicht nur für Brust- und Eierstockkrebs spezifisch.

Sowohl BRCA1 als auch BRCA2 sind Tumorsuppressor-Gene und zählen zu den „Caretaker-Genen“. BRCA1 ist sowohl an der Reparatur nicht-homologer Endverbindungen als auch an der homologen Rekombination beteiligt, während BRCA2 nur an der homologen Rekombination beteiligt ist. BRCA1 und BRCA2 arbeiten mit anderen wichtigen Proteinen bei der DNA-Reparatur (in der Regel die Reparatur von Doppelstrangbrüchen) zusammen, z. B. mit KU-Proteinen, die an der nicht-homologen Endverknüpfung beteiligt sind, und mit Rad51-Proteinen, die an der homologen Rekombination beteiligt sind. (Abbildung 1)

Abbildung 1: Es gibt zwei verschiedene Reparaturwege für Doppelstrangbrüche in der DNA: die nicht homologe Endverknüpfung und die homologe Rekombination.