Brustkrebs-Allel

Das Brustkrebs-Allel besitzt unvollständige Penetranz. BRCA1/2 sind stark mit Brustkrebs assoziiert. Viele Individuen, die eine Mutation in BRCA1/2 tragen, haben Brustkrebs entwickelt; jedoch hat nicht jeder mit einer Mutation in diesen Genen Brustkrebs entwickelt. Eine Anzahl von Personen ist positiv auf eine Mutation in BRCA1/2 getestet, entwickelt jedoch keinen Brustkrebs. Der Grund dafür ist, dass BRCA1/2 eine unvollständige Penetranz besitzt. Es kann schwierig sein, die Penetranz zu bestimmen, da sie von vielen Faktoren wie dem Alter, Umweltfaktoren, anderen Genen (polygen) und epigenetischen Regulationen abhängt.