Numerische Chromosomen-Anomalien

Ein Individuum mit der für seine Spezies angemessenen Anzahl von Chromosomen wird als euploid bezeichnet; beim Menschen entspricht die Euploidie 22 Paaren von Autosomen und einem Paar Geschlechtschromosomen. Ein Individuum mit einer fehlerhaften Chromosomenzahl wird als aneuploid bezeichnet, ein Begriff, der auch Monosomie (Verlust eines Chromosoms) oder Trisomie (Gewinn eines fremden Chromosoms) umfasst.

Monosomische menschliche Zygoten, denen eine Kopie eines Autosoms fehlt, entwickeln sich nicht bis zur Geburt, da sie nur eine Kopie wesentlicher Gene haben. Die meisten autosomalen Trisomen entwickeln sich ebenfalls nicht bis zur Geburt; Duplikationen einiger der kleineren Chromosomen (13, 15, 18, 21 oder 22) können jedoch zu Nachkommen führen, die mehrere Wochen bis zu vielen Jahren überleben.