DNA
Abbildung 1: Die DNA besteht aus Nukleotiden, die mit A, T, C und G abgekürzt werden. Sie bilden die Paare A-T und G-C. 
Die DNA ist das Erbgut aller lebenden Organismen, einschließlich des Menschen. Die DNA speichert Informationen durch einen Code, der aus vier chemischen Basen besteht: A (Adenin), T (Thymin), C (Cytosin) und G (Guanin). Die Reihenfolge (oder Sequenz) dieser vier Basen bestimmt die von der DNA gelieferten Informationen. Diese Informationen werden als Anleitung für den Aufbau und die Erhaltung aller Zellen eines Organismus verwendet. Abbildung 1 veranschaulicht, wie diese vier Basen organisiert sind. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3,2 Milliarden Basenpaaren.
DNA-Struktur
Abbildung 2: Die DNA ist in Form einer Doppelhelix organisiert. Sie wird als antiparallel bezeichnet, weil ein Strang in der Richtung 5′→3′ und der andere in der Richtung 3'→5' verläuft.
Die DNA besteht aus zwei gegenläufigen Strängen, die ineinander verdreht sind, auch Doppelhelix genannt. Die Stränge sind aus Nukleotiden und Desoxyribosezuckern aufgebaut. Eine Phosphodiesterbindung verbindet die Desoxyribosezucker miteinander, und die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Phosphaten bewirken eine Verdrehung des DNA-Strangs. Die beiden Stränge sind durch schwache Wasserstoffbrücken zwischen den komplementären Nukleotiden miteinander verbunden. Die stickstoffhaltigen Basen befinden sich wie Sprossen auf einer Leiter „im Inneren“. Adenin verbindet sich mit Thymin und Cytosin mit Guanin (Abbildung 2).
Entnahme einer DNA-Probe
Die DNA ist im Zellkern jeder Zelle gespeichert. Das bedeutet, dass die DNA aus jeder Probe gewonnen werden kann, die eukaryotische Zellen enthält. In der Regel wird eine Blutprobe entnommen, und die DNA wird dann aus den weißen Blutkörperchen extrahiert (rote Blutkörperchen enthalten keinen Zellkern). Wenn eine Blutentnahme nicht möglich oder zu riskant ist (Kinder, Tiere, Forensik), können kleinere DNA-Mengen auch aus einem Mundabstrich (mit Epithelzellen) oder einigen Haarfollikeln gewonnen werden.
Es gibt verschiedene Arten von DNA, darunter genomische, komplementäre, mitochondriale und nichtcodierende DNA. Die genomische DNA ist die DNA-Sequenz in voller Länge, einschließlich der kodierenden (Exons) und nicht kodierenden (Introns). Alle Zellen in unserem Körper haben die gleiche genomische DNA-Sequenz, es sei denn, es liegt eine somatische Mutation oder Aberration vor, die im Laufe des Lebens aufgetreten ist. Komplementäre DNA ist DNA, die durch reverse Transkription von RNA entsteht; sie wird in der Regel bei der quantitativen PCR-Methode verwendet, um das Ausmaß der Genexpression zu bestimmen. Da die komplementäre DNA auf der Grundlage von RNA-Vorlagen erstellt wird, enthält sie nur die Exons des Gens. Die in den Mitochondrien vorhandene DNA wird auch als mitochondriale DNA bezeichnet. Beim Menschen kann die mitochondriale DNA nur von der Mutter weitergegeben werden. Als nicht codierende DNA werden DNA-Sequenzen bezeichnet, die nicht für bestimmte Proteine codieren. Der Mensch hat einen hohen Prozentsatz an nichtcodierender DNA im Genom; tatsächlich bestehen fast 98 % unseres Genoms aus nichtcodierender DNA!
DNA-Extraktion
DNA kann aus jeder Zelle extrahiert werden. Zunächst müssen wir die Zelle aufbrechen (auch als Zelllyse bekannt). Dies kann durch chemische und physikalische Methoden, Zerkleinern oder Beschallen der Zelle erreicht werden. Sobald die Zelle aufgebrochen ist, müssen die Membranlipide durch Zugabe von Tensiden oder Detergenzien entfernt, die Proteine mit Hilfe von Proteasen verdaut und die RNA mit RNase entfernt werden. Anschließend können wir die DNA ausfällen (z. B. mit Ethanol) und die DNA von allen anderen in der Zelle vorhandenen Materialien isolieren. Es gibt verschiedene Methoden zur DNA-Extraktion; eine der bekanntesten ist die Verwendung von Phenol und Chloroform; es wurden jedoch auch neuere Methoden entwickelt, die einfacher und sicherer sind, z. B. die Säulentrennung.