DNA-Test

Ein DNA-Test auf eine bekannte Mutation wird verwendet, um den genetischen Status (krank oder gesund oder Träger) einer Person zu bestimmen. Bei einem DNA-Test wird in der Regel davon ausgegangen, dass er für die Untersuchung vieler DNA-Proben verwendet wird, daher sollte er billig, zuverlässig und schnell sein. Die PCR in Kombination mit der Gelelektrophorese wird häufig als diagnostischer Test eingesetzt. Handelt es sich bei der Mutation um eine Löschung oder eine Einfügung, wird die mutierte DNA-Region in der PCR amplifiziert. Die Größe des Produkts wird dann durch Gelelektrophorese geschätzt, die zeigt, ob das Produkt im Vergleich zum Wildtyp länger oder kürzer ist. Bei allen Tests sollten zwei bekannte Kontrollproben (krank und gesund) zum Vergleich herangezogen werden.