Genexpression
Wenn ein Gen exprimiert wird, wird es zunächst transkribiert (DNA → mRNA), und die mRNA wird dann in ein Protein übersetzt. Nicht alle Gene des Genoms werden in allen Zellen oder Geweben exprimiert, da die Bedürfnisse und Funktionen der verschiedenen Zellen oder Gewebe unterschiedlich sind. Daher werden die Folgen einer Genmutation in erster Linie Gewebe betreffen, die auf dieses spezifische Gen angewiesen sind und dieses exprimieren. Techniken zum Nachweis der Genexpression sind beispielsweise Northern Blot, quantitative PCR und Microarray-Analyse.