Hämophilie
Hämophilie A und B sind X-chromosomal vererbte Blutkrankheiten, die durch Mutationen im Faktor VIII (FVIII) und Faktor IX (FIX) ausgelöst werden. Hämophilie A und B sind relativ seltene Krankheiten, die in einem von 5000 Neugeborenen und in einem von 50000 neugeborenen Jungen vorkommt.
Das Kennzeichen der Hämophilie sind Gelenkblutungen. Die Blutung ist schmerzhaft und führt zu langfristiger Entzündung und Verschleiß des Gelenks. Ohne Behandlung wird der Patient mit langfristigen Symptomen unter dauerhaften Deformitäten, Ausrichtungsfehlern und Bewegungseinschränkungen leiden.
Typischerweise wird die Hämophilie bereits vor oder direkt nach der Geburt diagnostiziert. Wenn keine Familienanamnese vorliegt, wird die Krankheit normalerweise erst diagnostiziert, wenn das Kind zu krabbeln oder zu laufen beginnt. Genetische Tests und Bluttests können die Diagnose bestätigen. Das Blut wird dabei auf die Menge an Faktor VIII und IX untersucht. Zusätzlich können Blutgerinnungstests durchgeführt werden, um mehr Informationen für die Diagnose zu erhalten. Das Blutbild von Hämophilie-Patienten liegt im Normalbereich und mikroskopisch lassen sich keine Abnormitäten der Blutzellmorphologie detektieren. Für die Hämophilie B-Behandlung wird Faktor IX eingesetzt.