Mutationen
Mutationen sind Veränderungen in der Nukleotidsequenz der DNA im Vergleich zu einer Wildtyp-Sequenz.
Mutationen werden danach eingeteilt, wie sie die Reihenfolge der Basen verändern:
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Substitution: Eine Base wird durch eine andere ersetzt
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Löschung: Eine oder mehrere Basen werden gelöscht
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Einfügung: Eine oder mehrere Basen werden eingefügt
Mutationen in kodierenden Sequenzen werden nach ihren Auswirkungen auf das Protein kategorisiert:
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Synonyme oder stille Mutation: eine Substitution, die die Aminosäure nicht verändert
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Nichtsynonyme oder Missense-Mutation: eine Substitution, die die Aminosäure verändert
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Nonsense-Mutation: erzeugt ein Stopp-Codon
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Frameshift-Mutation: Einfügung oder Löschung, die nicht durch 3 teilbar ist und bei der sich der Lesebereich ändert