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Stammbaumanalyse

Ein Stammbaum wird erstellt, um einen Überblick über das Vererbungmuster und die Häufigkeit eines (vermuteten) Erbmerkmals zu erhalten. Jedes Familienmitglied wird durch ein Symbol dargestellt: einen Kreis (Frau) oder ein Quadrat (Mann), die bei betroffenen Individuen ausgefüllt oder schwarz und bei gesunden Individuen leer oder weiß sind. Elternschaft wird durch eine horizontale Elternschaftslinie angezeigt. Die Nachkommen der Eltern werden unter einer vertikalen Nachkommenlinie dargestellt und Geschwister sind durch eine horizontale Geschwisterlinie verbunden. Jeder Generation wird eine römische Zahl zugeordnet (I, II, III etc.) und jedem Individuum einer Generation wird eine arabische Zahl zugeordnet (1, 2, 3, etc.).

Gängige Symbole für die Erstellung eines Stammbaums: Es werden Formen verwendet, um das Geschlecht einer Person darzustellen. Männliche Individuen werden als Quadrate und weibliche Individuen als Kreise dargestellt. Eine Raute wird für Individuen mit unbestimmtem Geschlecht verwendet. Verstorbene Individuen werden durch einen diagonalen Schrägstrich durch ihr Symbol dargestellt. Betroffene Personen werden durch eine gefüllte oder schattierte Form anstelle der sonst leeren oder hellen Form dargestellt. Bei Trägern eines Merkmals sind die Symbole halb ausgefüllt oder schattiert. Der Patient, der eine genetische Untersuchung veranlasst, bzw. der Proband, wird durch einen Pfeil angezeigt, der auf eine bestimmte Form im Baum zeigt. Individuen, die gemeinsam Nachwuchs hervorgebracht haben, sind durch eine horizontale Linie miteinander verbunden.

Abbildung 1: Erklärung der Stammbaumsymbole

Als Proband wird das erste von diesem Phänotyp (der Erkrankung) betroffene Familienmitglied bezeichnet, das medizinische Hilfe in Anspruch nimmt. In früheren Generationen dieser Familie hat es möglicherweise schon andere Betroffene gegeben. Als Proband wird dennoch die Person bezeichnet, die medizinische Hilfe in Anspruch nimmt oder medizinisch untersucht wird, auch wenn betroffene Vorfahren bekannt sind.

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