Stammbaum
Abbildung 1: Ein Stammbaum, der einen Phänotyp zeigt, der über drei Generationen weitergegeben wird
Der Stammbaum ist ein Diagramm, mit dem der Phänotyp eines bestimmten Gens über mehrere Generationen hinweg dokumentiert werden kann. Er ist besonders nützlich, um zu bestimmen, ob ein Phänotyp vererbt wird oder nicht, und um die Art der Vererbung (z. B. dominant, rezessiv, geschlechtsgebunden oder sogar Penetranz) zu bestimmen.
Durch das Studium eines Stammbaums lassen sich viele Informationen gewinnen. Diese Symbole haben bestimmte Bedeutungen:
Abbildung 2: Erläuterung der Stammbaumsymbole
Ein Individuum, das verstorben ist, wird mit einer diagonalen Linie über dem Symbol dargestellt. Dies kann auf den Phänotyp oder andere Gründe zurückzuführen sein, z. B. Alterung, Unfälle oder ein anderer Phänotyp (andere nicht verwandte Krankheit).
Man kann auch Informationen über den Phänotyp oder andere Phänotypen hinzufügen, die damit in Zusammenhang stehen können. Zum Beispiel kann man Brustkrebs unter dem Betroffenen-Symbol zusammen mit dem Alter der Diagnose angeben. Eine Person kann an mehreren verwandten Phänotypen leiden, z. B. sowohl an Brustkrebs als auch an Eierstockkrebs, da diese beiden Phänotypen zuvor mit denselben Genen in Verbindung gebracht wurden (z. B. BRCA1 und BRCA2).
Ein Proband ist die Person, die das erste betroffene Familienmitglied ist, das wegen dieses Phänotyps (Krankheit) ärztliche Hilfe in Anspruch nimmt. In den älteren Generationen dieser Familie kann es weitere betroffene Mitglieder gegeben haben; der Proband bezieht sich jedoch in der Regel auf das Mitglied, das medizinische Hilfe sucht oder untersucht wird, auch wenn betroffene Vorfahren bekannt sind.