Punktmutationen

Punktmutationen sind jene Mutationen, die ein einziges Basenpaar betreffen. Die häufigsten Nukleotidmutationen sind Substitutionen, bei denen eine Base durch eine andere ersetzt wird. Dabei kann es sich um zwei Arten handeln, entweder um Transitionen oder Transversionen. Transitionssubstitution bedeutet, dass ein Purin oder Pyrimidin durch eine gleichartige Base ersetzt wird; so kann beispielsweise ein Purin wie Adenin durch das Purin Guanin ersetzt werden. Transversionssubstitution bezieht sich auf ein Purin, das durch ein Pyrimidin ersetzt wird, oder umgekehrt; beispielsweise wird Cytosin, ein Pyrimidin, durch Adenin, ein Purin, ersetzt.

Abhängig von der Veränderung in der kodierenden Sequenz können die Punktmutationen in die folgenden drei Gruppen eingeteilt werden:

Stille Mutationen haben keinen Einfluss auf die Proteinsequenz. Missense-Mutationen führen zu einer Aminosäuresubstitution. Nonsense-Mutationen führen zur Substitution durch ein Stopp-Codon.