Tandem-Wiederholungen mit variabler Anzahl (VNTRs)

VNTRs sind sich wiederholende Sets von Nukleotiden in den nicht-kodierenden Bereichen der DNA. Die Sequenz ATGATGATGATGATGATGATGATG enthält zum Beispiel achtmal die Drei-Nukleotid-Sequenz „ATG“. Die sich wiederholende Sequenz wird als Motiv bezeichnet. Wiederholungen von 10-60 Basen pro Wiederholung werden als Minisatelliten bezeichnet, während kürzere Wiederholungen (2-9 Basen) als Mikrosatelliten (oder STRs = Short Tandem Repeats, kurze Tandem-Wiederholungen) bezeichnet werden.

Die sich tandemartig wiederholenden Regionen sind an vielen Stellen im menschlichen Genom vorhanden und unterscheiden sich in der Anzahl ihrer Wiederholungen von Individuum zu Individuum, was sie zu nützlichen molekularen Markern in der Populationsgenetik, bei Abstammungsstudien und in der Forensik macht. Die Unterschiede in der Anzahl der Tandemwiederholungen entstehen durch Fehler bei der Replikation der genomischen DNA. Die DNA-Polymerase hat bei der Bewegung über eine sich stark wiederholende Sequenz manchmal „Schluckauf“, wodurch entweder eine ganze Wiederholung übersprungen oder eine zusätzliche Wiederholung erzeugt wird. Dies bedeutet, dass die Mutationsrate in Mikrosatelliten mit einer hohen Anzahl von Wiederholungen sehr hoch ist.