Trastornos en el número de cromosomas

Un individuo con el número adecuado de cromosomas para su especie se denomina euploide; en los humanos, la euploidía se corresponde con 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. A un individuo que posea un error en el número de cromosomas se le describe como aneuploide, término que incluye la monosomía (pérdida de un cromosoma) o la trisomía (ganancia de un cromosoma adicional).

Los cigotos humanos monosómicos a los que les falta una copia de un autosoma no logran desarrollarse hasta llegar al nacimiento porque solo tienen una copia de los genes esenciales. La mayoría de los trisomas autosómicos tampoco se desarrollan hasta llegar al nacimiento; sin embargo, las duplicaciones de algunos de los cromosomas más pequeños (13, 15, 18, 21 o 22) sí permiten el desarrollo, con descendientes que pueden sobrevivir de varias semanas a muchos años.