Prueba de ADN

La prueba de ADN para una mutación conocida se utiliza para determinar el estado genético (enfermo, sano o portador) de un individuo. Normalmente, una prueba de ADN se utiliza cuando se tienen muchas muestras y, por lo tanto, debe ser barata, fiable y rápida. La PCR, en combinación con la electroforesis en gel, se suele utilizar en las pruebas diagnósticas. Si la mutación es una deleción o una inserción, la región mutada del ADN se amplifica en la PCR. A continuación, se estima el tamaño del producto mediante electroforesis en gel, revelando si el producto es más largo o más corto en comparación con el alelo silvestre. Para poder establecer una comparación, hay que incluir dos muestras de control conocidas (una del individuo enfermo y otra de uno sano) en todas las pruebas para poder compararlas.