Expresión génica
Cuando se expresa un gen, primero se transcribe (ADN → ARNm) y, a continuación, el ARNm se traduce en proteína. No todos los genes del genoma se expresan en todas las células o tejidos, dada la diferencia de necesidades y funciones de las distintas células o tejidos. Por lo tanto, las consecuencias de la mutación de un gen afectarán, principalmente, a los tejidos que dependan de, y expresen, ese gen específico. Son técnicas para la detección de expresiones génicas, por ejemplo, el Northern blot, la PCR cuantitativa y los chips de ADN.