Hemofilia

La hemofilia A y la hemofilia B son trastornos hemorrágicos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en los genes del factor VIII (FVIII) y del factor IX (FIX). Ambos tipos de hemofilia se consideran enfermedades raras: se dan en uno de cada 5.000 nacimientos en general y en uno de cada 50.000 nacimientos de varones.

El sello distintivo de la hemofilia es la hemorragia (sangrado) en las articulaciones. Se trata de un sangrado doloroso que provoca inflamación y deterioro de la articulación a largo plazo. Sin tratamiento, los pacientes que conviven con los síntomas de manera prolongada acaban sufriendo deformaciones permanentes, desviaciones y pérdida de movilidad.

Por lo general, la hemofilia se diagnostica antes o justo después del nacimiento. En caso de que no consten casos de hemofilia en el historial familiar, la enfermedad solo se diagnostica cuando el bebé empieza a gatear o a caminar. En caso de sospecha, el diagnóstico de hemofilia puede confirmarse por medio de pruebas genéticas y sanguíneas. En concreto, lo que se mide en esas pruebas es la cantidad de factor VIII y IX en la sangre. Además, las pruebas de coagulación sanguínea aportan información adicional para el diagnóstico. El conteo sanguíneo completo de las personas con hemofilia está dentro del rango normal y no se pueden detectar anomalías en la morfología de los glóbulos rojos bajo el microscopio.

El tratamiento de la hemofilia B pasa por emplear factor IX.