Mutaciones
Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN en comparación con la secuencia del alelo silvestre.
Las mutaciones se clasifican en función de cómo cambian el orden de las bases:
-
Sustitución: una base se reemplaza por otra
-
Deleción: se eliminan una o más bases
-
Inserción: se insertan una o más bases
Las mutaciones en secuencias codificadas se clasifican en función de los efectos que tienen en la proteína:
-
Mutación sinónima o silenciosa: tiene lugar una sustitución que no cambia el aminoácido
-
Mutación no sinónima o de sentido erróneo: tiene lugar una sustitución que cambia el aminoácido
-
Mutación sin sentido: origina un codón de terminación
-
Mutación por desplazamiento: inserción o deleción no divisible por 3 que altera el marco de lectura