Análisis de la genealogía

Las genealogías se hacen para brindar una visión general de un patrón de herencia y la frecuencia con la que se presenta un rasgo (sospechoso de ser) hereditario. Se representa a cada miembro de la familia con un símbolo: un círculo (mujer) o un cuadrado (varón) que pueden estar relleno o ser negro para los individuos afectados, o estar vacío o ser blanco para los individuos sin ese rasgo. El emparejamiento se ilustra mediante una línea de conexión horizontal y la descendencia aparece bajo una línea vertical descendente. Todos los hermanos están unidos a una línea de hermandad horizontal. A cada generación se le asigna un número romano (I, II, III…) y a cada individuo de una generación se le asigna un número arábigo (1, 2, 3…).

Figura 1: Explicación de los símbolos de la genealogía.

Un propositus es el primer miembro afectado de la familia que busca atención médica en lo referente a este fenotipo (enfermedad). Es posible que entre las generaciones anteriores de su familia haya habido otros miembros afectados; sin embargo, el propositus, por lo general, se refiere al miembro que busca atención médica o al que se está estudiando, incluso en el caso de que ya se conozca la existencia de otros miembros afectados.