Mutaciones puntuales

Las mutaciones puntuales son aquellas mutaciones que afectan a un solo par de bases. Las mutaciones nucleotídicas más comunes son las sustituciones, en las que se sustituye una base por otra. Estas pueden ser de dos tipos: transiciones o transversiones. La sustitución por transición se refiere a la sustitución de una purina o pirimidina por una base del mismo tipo; por ejemplo, una purina como la adenina puede ser sustituida por la purina guanina. La sustitución por transversión se refiere a la sustitución de una purina por una pirimidina, o viceversa; por ejemplo, la citosina, una pirimidina, es sustituida por la adenina, una purina.

Dependiendo del cambio en la secuencia de codificación, las mutaciones puntuales pueden clasificarse en los tres grupos siguientes:

Las mutaciones silenciosas no afectan a la secuencia de la proteína. Las mutaciones con cambio de sentido dan lugar a una sustitución de aminoácidos. Las mutaciones sin sentido conducen a la sustitución por un codón de parada.