Regiones de repeticiones en tándem
Las repeticiones en tándem surgen cuando una secuencia de bases se repite varias veces. La secuencia ATGATGATGATGATGATGATG tiene la secuencia repetida ATG ocho veces. La secuencia que se repite se denomina motivo. Las repeticiones de 10-60 bases se conocen como minisatélites, mientras que las repeticiones más cortas (2-9 bases) se conocen como microsatélites (o STR por su acrónimo en inglés Short Tandem Repeats). Las regiones repetidas en tándem están presentes en muchos lugares del genoma humano, y difieren en su número de repeticiones.
Una región de repetición en tándem tendrá un número diferente de repeticiones según el individuo. Las repeticiones pueden ser dinucleótidas, trinucleótidas y de otros tipos. Un conjunto de cebadores colocados en las regiones flanqueantes de una secuencia variable amplificará fragmentos de diferente longitud en función del número de repeticiones
Las regiones de repetición en tándem cambian debido a errores de replicación
La diferencia en el número de repeticiones en tándem en los seres humanos se debe a errores en la replicación del ADN genómico. La ADN polimerasa se desliza a lo largo del ADN y añade nucleótidos complementarios. Cuando se desplaza sobre una secuencia muy repetitiva, como un microsatélite, a veces la ADN polimerasa tiene «hipo», lo que hace que se salte una repetición entera o cree una repetición extra. El proceso de añadir o eliminar una sola repetición de un motivo también se denomina proceso de mutación gradual. Los errores de replicación de la ADN polimerasa de las secuencias altamente repetitivas son bastante comunes. Esto implica que la tasa de mutación en los microsatélites con un elevado número de repeticiones es muy alta.
Regiones de repetición en tándem como marcadores moleculares
Los microsatélites no codifican ninguna proteína, por lo que se consideran marcadores neutros. La alta tasa de mutación y el gran número de ubicaciones posibles hacen que los microsatélites sean increíblemente útiles como marcadores moleculares para la genética de poblaciones, los estudios de asignación de parentesco y la ciencia forense.