Les PSN anciens du Groenland

De nombreux polymorphismes d'un seul nucléotide (PSN) liés à une caractéristique physique spécifique ont été identifiés. Voici une liste de quelques PSN identifiés dans l'ADN de l'homme ancien du Groenland.

Rs6152

Ce PSN est situé dans le premier exon du gène du récepteur d'androgène, sur le chromosome X. C'est un important marqueur indicatif pour les hommes qui développent une calvitie. Les hommes qui possèdent l'allèle de risque G ont une forte probabilité de développer une alopécie androgénique. Toutefois, cette probabilité varie en fonction de l'âge et d'autres facteurs.

Rs1426654

Ce PSN influence la pigmentation de la peau. Les personnes qui possèdent l'allèle A ont la peau claire et sont d'origine européenne. On estime que ce PSN s'est répandu au sein de la population européenne il y a environ 6 000 à 12 000 ans. Avant cela, on estime que les ancêtres européens avaient une peau relativement foncée. Les personnes qui possèdent d'autres allèles n'ont pas la peau claire.

Rs17822931

C'est l'un des PSN les plus connus. Il est situé dans la cassette liant l'ATP, sous-famille C (CFTR/MRP) qui est un membre du gène ABCC11. Les personnes qui possèdent l'allèle T/T ont généralement un cérumen sec et sont d'origine asiatique, tandis que les personnes qui possèdent l'allèle C/C ont généralement un cérumen humide et sont d'origine européenne ou africaine. Ce PSN est également associé à la sudation et à la sécrétion de lipides.

Rs1129038

Ce PSN est situé sur le chromosome 15, l'allèle A/A est présent chez 97 % des caucasiens aux yeux bleus. Les personnes qui possèdent l'allèle C/C n'ont pas les yeux bleus mais marrons.

Rs3827760

Ce PSN est situé dans le gène EDAR (de l'anglais Ectodysplasin A Receptor, récepteur de l'ectodysplasine A) à la position 1540. Il est associé à l'épaisseur des cheveux et à la forme des dents chez les asiatiques. Les personnes qui possèdent un C au lieu d'un T à la position 1540 sont associées à des dents en forme de pelle. Cette caractéristique se retrouve principalement dans les populations d'Asie de l'Est. Elle est absente des populations d'origine africaine et européenne. L'allèle 1540C a également été associé à une épaisseur de cheveux spécifique à l'Asie.

Article

Séquence du génome humain ancien d'un Paléoesquimau disparu.