BRCA1 et BRCA2

Le gène BRCA1 (de l'anglais BReast CAncer gene one, à savoir gène un du cancer du sein) est situé sur le chromosome 17q21, tandis que le gène BRCA2 (de l'anglais BReast CAncer gene two, à savoir gène deux du cancer du sein) est situé sur le chromosome 13q12.3. Ces gènes jouent un rôle important dans le cancer du sein car les mutations de ces deux gènes sont responsables de jusqu'à 10 % de tous les cas de cancer du sein. Des centaines de mutations associées au cancer dans BRCA1/2 ont été documentées, et elles ne sont pas seulement spécifiques au cancer du sein et de l'ovaire.

BRCA1 et BRCA2 sont tous deux des gènes suppresseurs de tumeurs et sont classés dans la sous-catégorie des anti-oncogènes. BRCA1 est impliqué dans la réparation de la ligature d'extrémités non homologues et dans la recombinaison homologue, tandis que BRCA2 n'est impliqué que dans la recombinaison homologue. BRCA1 et BRCA2 collaborent avec d'autres protéines importantes pour effectuer la réparation de l'ADN (généralement la réparation des cassures bicaténaires), comme les protéines KU qui sont impliquées dans la ligature d'extrémités non homologues et les protéines Rad51 qui sont impliquées dans la recombinaison homologue. (Figure 1)

Figure 1 : il existe deux voies distinctes permettant de réparer les cassures de l'ADN double brin : la ligature d'extrémités non homologues et la recombinaison homologue.