Les anomalies du nombre de chromosomes

Un individu possédant le bon nombre de chromosomes pour son espèce est appelé euploïde. Chez l'homme, l'euploïdie correspond à 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Un individu présentant une erreur dans le nombre de chromosomes est décrit comme aneuploïde, un terme qui inclut la monosomie (perte d'un chromosome) ou la trisomie (gain d'un chromosome étranger).

Les zygotes humains monosémiques auxquels il manque une copie d'un autosome ne parviennent pas à se développer jusqu'à la naissance, car ils ne possèdent qu'une seule copie de gènes essentiels. La plupart des trisomies autosomiques ne se développent pas non plus jusqu'à la naissance. Toutefois, les duplications de certains des plus petits chromosomes (13, 15, 18, 21 ou 22) peuvent donner naissance à des enfants qui survivent de plusieurs semaines à plusieurs années.