Le test ADN

Un test ADN pour une mutation connue sert à déterminer le statut génétique d’un individu (malade, sain ou porteur). En règle générale, un test ADN doit pouvoir être utilisé pour tester de nombreux échantillons d’ADN. Il doit donc être fiable, rapide et peu onéreux. On utilise fréquemment une PCR en combinaison avec l'électrophorèse sur gel en guise de tests de diagnostic. Si la mutation est une délétion ou une insertion, la région de l’ADN muté est amplifiée grâce à la technique de PCR. Les dimensions du produit sont ensuite estimées grâce à une électrophorèse sur gel qui permet de voir si le produit est plus long ou plus court que le type sauvage. Deux échantillons témoins connus (malade et sain) doivent être inclus dans tous les tests pour comparaison.