L'expression des gènes
Lorsqu'un gène est exprimé, il est d'abord transcrit (ADN → ARNm), puis l'ARNm est traduit en une protéine. Tous les gènes du génome ne sont pas exprimés dans toutes les cellules ou tous les tissus car ces derniers n'ont pas les mêmes besoins et fonctions. Par conséquent, la mutation d'un gène affectera principalement les tissus qui dépendent de ce gène spécifique et l'expriment. Les techniques de détection de l'expression des gènes sont par exemple le northern blot, la PCR quantitative et la biopuce.