L'hémophilie

L'hémophilie A et l'hémophilie B sont des troubles de la coagulation liés au chromosome X qui sont causés par des mutations dans les gènes du facteur VIII (FVIII) et du facteur IX (FIX). L'hémophilie A et l'hémophilie B sont considérées comme des maladies rares, puisqu'elles surviennent dans un cas sur 5 000 naissances (et dans un cas sur 50 000 naissances chez les hommes).

L'hémophilie se caractérise par des hémorragies (saignements) dans les articulations. Ces saignements sont douloureux et entraînent une inflammation et une détérioration à long terme de l'articulation. Sans intervention, les patients qui présentent des symptômes prolongés souffriront de malformations permanentes, d'un désalignement et d'une perte de mobilité.

En général, l'hémophilie est diagnostiquée avant ou juste après la naissance. En l'absence d'antécédents familiaux, la maladie n'est diagnostiquée que lorsque l'enfant commence à ramper ou à marcher. Des tests génétiques et sanguins peuvent confirmer des soupçons d'hémophilie. En particulier, on mesure la quantité de facteurs VIII et IX dans le sang. En outre, des tests de coagulation sanguine peuvent étayer le diagnostic. L'hémogramme des personnes atteintes d'hémophilie se situe dans la fourchette normale, et aucune anomalie de la morphologie des cellules sanguines ne peut être détectée au microscope.

Le traitement de l'hémophilie B fait appel au facteur IX.