La génétique mendélienne
En travaillant avec des pois de jardin, Mendel a découvert que les croisements entre des parents qui possèdaient un caractère dissemblable donnaient des descendants F1 qui exprimaient les caractéristiques d'un seul parent. Les caractères observables sont qualifiés de dominants et les caractères non exprimés de récessifs. Lorsque les descendants dans l'expérience de Mendel étaient auto-croisés, les descendants F2 présentaient le caractère dominant ou récessif dans un rapport de 3:1, ce qui confirme que le caractère récessif a été transmis fidèlement par le parent P0 d'origine. Les croisements réciproques généraient des rapports identiques pour les descendants F1 et F2. En examinant les tailles des échantillons, Mendel a montré que ses croisements suivaient de manière reproductible les lois de la probabilité, et que les caractères étaient hérités comme des événements indépendants.
Dans l'une de ses expériences sur les modèles d'hérédité, Mendel a croisé des plantes de lignée pure pour la couleur de fleur violette avec des plantes de lignée pure pour la couleur de fleur blanche (la génération P). Dans la génération F1, les hybrides obtenus avaient tous des fleurs violettes. Dans la génération F2, environ trois quarts des plantes avaient des fleurs violettes, et un quart des fleurs blanches.
Lorsque l'on croise des individus homozygotes qui diffèrent pour un certain caractère, tous les descendants seront hétérozygotes pour ce caractère. Si les caractères hérités sont dominants et récessifs, les descendants F1 présenteront tous le même phénotype que le parent homozygote pour le caractère dominant. Si ces descendants hétérozygotes sont croisés entre eux, les descendants F2 auront la même probabilité d'hériter des gamètes qui portent le caractère dominant ou récessif, donnant lieu à une descendance dont un quart est homozygote dominant, la moitié est hétérozygote et un quart est homozygote récessif. Puisque les individus homozygotes dominants et hétérozygotes sont phénotypiquement identiques, les caractères observés chez les descendants F2 présenteront un rapport de trois dominants pour un récessif.