L'hérédité mendélienne
L'hérédité
Figure 1 : L'humain possède 23 paires de chromosomes : 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes (chromosomes sexuels). Comme X et Y sont présents, cet individu est un homme.
En tant qu'humains, nous héritons de deux jeux de chromosomes : un du père et un de la mère. Au total, chacune de nos cellules contient 46 chromosomes : 23 du père et 23 de la mère. Les chromosomes 1 à 22 sont appelés autosomes et la dernière paire de chromosomes (X ou Y) est appelée gonosomes. Le chromosome 1 est le plus grand (il contient le plus grand nombre de gènes) et le plus long en paires de bases. En raison de l'épissage alternatif et de la quantité d'ADN non codant, le nombre de gènes sur un chromosome n'est pas toujours proportionnel à la longueur du chromosome. La figure 1 illustre les 23 paires de chromosomes humains.
L'allèle
L'allèle est le nombre de formes alternatives que peut avoir un gène. Puisque nous avons deux paires de chromosomes, nos gènes ont deux allèles, sauf sur les chromosomes sexuels : les mâles ne possèdant qu'un chromosome X et un chromosome Y, les gènes situés sur ces deux chromosomes n'ont qu'un seul allèle.
Comme susmentionné, un gène peut avoir deux allèles. Si les deux allèles sont identiques, on parle de gène homozygote ; sinon, on parle de gène hétérozygote. Prenons l'exemple de la couleur des cheveux : l'allèle a est responsable de la couleur blonde, tandis que l'allèle A est responsable des cheveux foncés. Les individus qui ont le génotype aa ou AA sont homozygotes, tandis que les individus qui ont le génotype aA ou Aa sont hétérozygotes.
Un allèle est dominant s'il détermine le résultat phénotypique. Par exemple, un individu avec le génotype aA a les cheveux foncés, ce qui signifie que l'allèle A est dominant sur l'allèle a. Comme le résultat du génotype aA est le même que le résultat du génotype AA qui est homozygote pour la couleur de cheveux foncée, seuls les individus avec le génotype aa ont la couleur de cheveux blonde. On désigne normalement l'allèle dominant par une lettre majuscule et l'allèle récessif par une lettre minuscule.
| Génotypes | Phénotypes | |
|---|---|---|
| AA | Cheveux foncés | |
| Aa | Cheveux foncés | |
| aA | Cheveux foncés | |
| aa | Cheveux blonds |
La détermination du phénotype implique de nombreux gènes, comme les gènes qui déterminent la couleur des cheveux. Celle-ci dépend d'au moins deux pigments : l'eumélanine qui prédomine dans la couleur brun-noir et la phéomélanine qui prédomine dans les cheveux roux. Les cheveux blonds contiennent de faibles niveaux de ces deux pigments. Le niveau d'expression de ces gènes joue un rôle important car il est correlé aux niveaux de ces pigments.
Tous les allèles n'ont pas une pénétrance complète. Dans le cas d'un allèle de pénétrance incomplète, un certain génotype n'exprime pas le même phénotype. Par exemple, si l'allèle A a une pénétration incomplète, la majorité des personnes qui ont le génotype AA auront les cheveux foncés, mais certaines auront les cheveux plus clairs.
Prenons l'exemple du cancer du sein. Les gènes BRCA1/2 sont fortement liés au cancer du sein. De nombreuses personnes porteuses de la mutation des gènes BRCA1/2 ont développé un cancer du sein, mais pas toutes. Cela s'explique par le fait que les gènes BRCA1/2 ont une pénétrance incomplète. Le niveau de pénétrance peut être difficile à déterminer parce qu'il peut être modifié par de nombreux facteurs tels que l'âge, l'environnement, d'autres gènes (polygéniques) et la régulation épigénétique.