Les mutations
Les mutations sont des changements dans la séquence de nucléotides de l'ADN par rapport à une séquence de type sauvage.
Les mutations sont classées en fonction de la manière dont elles modifient l'ordre des bases :
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La substitution : une base est remplacée par une autre
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La délétion : une ou plusieurs bases sont supprimées
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L'insertion : une ou plusieurs bases sont insérées
Les mutations dans les séquences codantes sont classées en fonction de leur effet sur la protéine :
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La mutation synonyme ou silencieuse : une substitution qui ne modifie pas l'acide aminé
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La mutation non synonyme ou faux-sens : une substitution qui modifie l'acide aminé
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La mutation non-sens : génère un codon stop
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La mutation par décalage du cadre de lecture : insertion ou délétion non divisible par 3 qui modifie le cadre de lecture