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L'analyse du pédigrée

Un pédigrée peut être réalisé pour donner un aperçu du modèle d'hérédité et de la fréquence d'un caractère héréditaire (présumé). Chaque membre de la famille est représenté par un symbole : un cercle pour les femmes, un carré pour les hommes. Ces symboles sont noircis pour les individus affectés et laissés en blanc pour les individus non affectés. L'accouplement est illustré par une ligne horizontale, et la progéniture par une ligne verticale. Les frères et sœurs sont reliés par une ligne horizontale. Chaque génération se voit attribuer un chiffre romain (I, II, III, etc.) et chaque individu d'une génération se voit attribuer un chiffre arabe (1, 2, 3, etc.).

Symboles couramment utilisés pour construire un pédigrée : la forme est utilisée pour représenter le sexe d'un individu. Les hommes sont représentés par des carrés et les femmes par des cercles. Un losange est utilisé pour les individus dont le sexe n'est pas défini. Les individus décédés sont représentés par une barre oblique traversant leur symbole. Les individus affectés sont représentés par une forme pleine et les individus non affectés par une forme vide. Les porteurs d'un caractère ont le symbole à moitié plein. Le patient qui demande un bilan génétique, ou le proposant, est indiqué par une flèche pointant vers une forme spécifique de l'arbre. Les couples sont reliés par une ligne horizontale.

Figure 1 : explication des symboles du pédigrée

Le proposant est le premier membre affecté de la famille qui consulte un médecin au sujet de ce phénotype (maladie). Parmi les générations plus anciennes de cette famille, il est possible que d’autres membres aient été affectés ; cependant, le proposant correspond généralement au membre qui consulte un médecin ou qui est étudié, même si l’on sait que des ancêtres ont été affectés.

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