Le pedigree
Figure 1 : un pedigree montrant un phénotype transmis sur trois générations.
Le pedigree est un diagramme qui montre le phénotype d'un gène particulier documenté sur plusieurs générations. Il est particulièrement utile pour savoir si un phénotype est hérité ou non ainsi que pour déterminer le mode d'hérédité (par exemple, dominant, récessif, lié au sexe, ou encore la pénétrance).
L'étude d'un pedigree permet de recueillir de nombreuses informations. Ces symboles ont des significations spécifiques :
Figure 2 : une explication des symboles du pedigree.
Un individu décédé est représenté par une ligne diagonale sur le symbole. Le décès peut être dû au phénotype ou à d'autres raisons telles que le vieillissement, un accident ou un autre phénotype (autre maladie sans rapport).
On peut également ajouter des informations concernant le phénotype ou d'autres phénotypes potentiellement apparentés. Par exemple, on peut mentionner le cancer du sein sous le symbole affecté accompagné de l'âge au moment du diagnostic. Un individu peut pâtir de plusieurs phénotypes apparentés : par exemple, le cancer du sein et le cancer de l'ovaire. En effet, il a été demontré que ces deux phénotypes sont liés aux mêmes gènes (BRCA1 et BRCA2).
Un proband est le premier membre de la famille atteint qui fait appel à la médecine ou qui est étudié concernant ce phénotype (maladie). Cela reste le cas même si l'on sait que des ancêtres ont été atteints.