Les mutations ponctuelles

Les mutations ponctuelles sont des mutations qui n'affectent qu'une seule paire de bases. Les mutations nucléotidiques les plus courantes sont les substitutions, dans lesquelles une base est remplacée par une autre. Il existe deux types de substitutions : les transitions et les transversions. La substitution par transition désigne le remplacement d'une purine ou d'une pyrimidine par une base du même type. Par exemple, une purine telle que l'adénine peut être remplacée par la purine guanine. La substitution par transversion désigne le remplacement d'une purine par une pyrimidine, ou inversement. Par exemple, la pyrimidine cytosine est remplacée par la purine adénine.

En fonction de la modification de la séquence codante, les mutations ponctuelles peuvent être classées dans un des trois groupes suivants :

Les mutations silencieuses n'ont aucun effet sur la séquence de la protéine. Les mutations faux-sens entraînent la substitution d'un acide aminé. Les mutations non-sens entraînent la substitution par un codon stop.