L'analyse de la troncation des protéines

Les tests de troncation des protéines sont souvent utilisés pour analyser les mutations liées à une maladie, par exemple, dans le cas d'un cancer où la mutation entraîne une protéine non fonctionnelle. Les tests de troncation des protéines permettent de conclure à la présence d'une mutation dans une partie particulière du gène qui entraîne une troncation de protéine. Cependant, nous n'avons pas d'informations sur l'emplacement exact de la mutation et sur la séquence d'ADN qui en résulte (par exemple, il peut s'agir d'une substitution créant un codon stop ou d'une délétion entraînant une mutation du cadre de lecture puis un codon stop, etc.).

Pour obtenir plus d'informations sur la mutation, nous devons effectuer un séquençage de l'ADN comme méthode de validation.