Les répétitions en tandem à nombre variable (VNTR)

Les répétitions en tandem à nombre variable (ou VNTR pour Variable Number Tandem Repeat) sont des ensembles répétés de nucléotides présents dans les régions non codantes de l'ADN. Par exemple, la séquence ATGATGATGATGATGATGATG contient huit fois la séquence de trois nucléotides "ATG". La séquence répétée est appelée motif. Les répétitions de 10 à 60 bases par répétition sont appelées minisatellites, tandis que les répétitions plus courtes (2 à 9 bases) sont appelées microsatellites (ou STR pour Short Tandem Repeats).

Les régions répétées en tandem sont présentes sur de nombreux sites du génome humain et diffèrent dans leur nombre de répétitions entre les individus, ce qui en fait des marqueurs moléculaires utiles pour la génétique des populations, les études de filiation et la médecine légale. Les différences dans le nombre de répétitions en tandem sont dues à des erreurs dans la réplication de l'ADN génomique. L'ADN polymérase fait parfois des erreurs lorsqu'elle se déplace sur une séquence hautement répétitive, soit le saut d'une répétition entière, soit la création d'une répétition supplémentaire. Cela implique que le taux de mutation dans les microsatellites comportant un nombre élevé de répétitions est très élevé.