SNP dell'antico uomo della Groenlandia

Sono stati identificati molti polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che sono collegati a specifiche caratteristiche fisiche. Di seguito è riportato un elenco di alcuni degli SNP che sono stati identificati nel DNA dell'antico uomo della Groenlandia.

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Questo SNP si trova nel primo esone del gene recettore degli androgeni, situato sul cromosoma X. È un forte marcatore indicativo per i maschi che sviluppano calvizie. I maschi con l'allele di rischio G hanno un'elevata probabilità di sviluppare la calvizie. Tuttavia, la probabilità effettiva varia in funzione dell'età e di altri fattori.

Rs1426654

Questo SNP influenza la pigmentazione della pelle. Le persone che hanno l'allele A hanno la pelle chiara e hanno antenati europei. Si stima che questo SNP si sia diffuso nella popolazione europea circa 6.000 - 12.000 anni fa. Prima di allora si presume che gli antenati europei avessero una pelle di color marrone. Le persone con altri alleli non hanno la pelle chiara.

Rs17822931

Questo è uno dei più famosi SNP identificati. Si trova negli ATP-binding cassette, sottofamiglia C (CFTR/MRP), parte del gene ABCC11. Le persone che hanno l'allele T/T hanno comunemente cerume secco e antenati asiatici, mentre le persone che hanno l'allele C/C hanno comunemente cerume umido e antenati europei o africani. Questo SNP è anche associato alla produzione di sudore e alla secrezione di lipidi.

Rs1129038

Questo SNP si trova sul cromosoma 15; l'allele A/A si trova nel 97% di tutti i caucasici con occhi blu. Le persone con l'allele C/C non hanno occhi blu, ma occhi marroni.

Rs3827760

Questo SNP si trova nel gene EDAR (Ectodysplasin A Receptor), in posizione 1540. È associato allo spessore dei capelli e alla forma dei denti tra gli asiatici. Le persone che hanno C nella posizione 1540 invece di T hanno di solito denti a forma di pala. Si trova prevalentemente nelle popolazioni dell'Asia orientale ed è assente nelle popolazioni di origine africana ed europea. L'allele 1540C è stato anche associato allo spessore dei capelli specifico dell'Asia.

Carta

Antica sequenza del genoma umano di un paleo-eschimese estinto.