BRCA1, BRCA2

Il gene BRCA1 (BReast CAncer gene one) si trova nel cromosoma 17q21, mentre il BRCA2 (BReast CAncer gene two) nel cromosoma 13q12.3. Essi hanno un ruolo significativo per quanto riguarda il cancro al seno, perché la loro mutazione è responsabile del 10% della totalità dei casi di cancro al seno. Sono state documentate centinaia di mutazioni di BRCA1/2 associate al cancro, e non solo specifiche per quello al seno e alle ovaie.

Sia BRCA1 che BRCA2 sono geni oncosoppressori e sottoclassificati come custodi. Il BRCA1 è coinvolto sia nella riparazione della giunzione non omologa delle estremità che nella ricombinazione omologa, mentre il BRCA2 è coinvolto solo nella ricombinazione omologa. BRCA1 e BRCA2 collaborano con altre importanti proteine nella riparazione del DNA (solitamente riparano le rotture a doppio filamento), come le proteine KU che sono coinvolte nella giunzione non omologa delle estremità e le proteine Rad51 coinvolte nella ricombinazione omologa. (Figura 1)

Figura 1. Esistono due percorsi separati per riparare le rotture del DNA a doppio filamento: la giunzione non omologa delle estremità e la ricombinazione omologa.