Alleli legati al cancro al seno

L'allele legato al cancro al seno ha penetranza incompleta. I geni BRCA1/2 presentano un'elevata associazione con questa malattia. Molti individui con una mutazione nei geni BRCA1/2, difatti, sviluppano nel tempo un cancro al seno; tuttavia, questo non avviene per la totalità dei soggetti. Alcuni individui che risultano positivi per una mutazione nei geni BRCA1/2, infatti, non sviluppano la malattia; ciò perché i geni BRCA1/2 hanno penetranza incompleta. Può essere difficile determinare il livello di penetranza, perché può essere modificato da svariati fattori come l'età, fattori ambientali, altri geni (carattere poligenico) e dalla regolazione epigenetica.