Anomalie del numero dei cromosomi

Un individuo con il numero corretto di cromosomi per la sua specie è chiamato euploide; negli esseri umani l'euploidia corrisponde a 22 coppie di autosomi e a una coppia di cromosomi sessuali. Un individuo con un errore nel numero di cromosomi viene indicato come aneuploide, un termine che include la monosomia (perdita di un cromosoma) o la trisomia (guadagno di un cromosoma estraneo).

Gli zigoti umani monosomici a cui manca una qualsiasi copia di un autosoma invariabilmente non riescono a svilupparsi fino alla nascita perché hanno solo una copia di geni essenziali. Anche la maggior parte dei trisomi autosomici non riesce a svilupparsi fino alla nascita; tuttavia, le duplicazioni di alcuni dei cromosomi più piccoli (13, 15, 18, 21 o 22) possono dare origine a progenie in grado di sopravvivere per diverse settimane o molti anni.