DNA
Figura 1. Il DNA è costituito da nucleotidi abbreviati con le lettere A, T, C e G. Si accoppiano come segue: A–T e G-C. 
Il DNA è il materiale ereditario di tutti gli organismi viventi, compreso l'uomo. Il DNA immagazzina le informazioni attraverso un codice composto da quattro basi chimiche: A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina) ed è l'ordine (o sequenza) di queste quattro basi che determina le informazioni fornite dal DNA. Le informazioni vengono utilizzate come istruzione per costruire e mantenere tutte le cellule di un organismo. La Figura 1 illustra come sono organizzate queste quattro basi. Il genoma umano è costituito da circa 3,2 miliardi di coppie di basi.
Struttura del DNA
Figura 2. Il DNA ha una forma a doppia elica. Si dice che sia antiparallelo perché un filamento va nella direzione 5′→3′ e l'altro va nella direzione 3'→5'
Il DNA è composto da 2 filamenti che corrono in direzioni opposte e che sono attorcigliati fra di loro, chiamati anche doppia elica. I filamenti sono composti da nucleotidi e molecole di zucchero desossiribosio. Un legame fosfodiesterico collega le molecole di zucchero desossiribosio tra loro e i legami idrogeno tra i fosfati fanno sì che il filamento di DNA si attorcigli. I due filamenti sono legati con legami idrogeno deboli tra i nucleotidi complementari. Le basi azotate sono “interne” come i pioli di una scala. L'adenina si lega alla timina e la citosina si lega alla guanina (Figura 2).
Raccolta di un campione di DNA
Il DNA è immagazzinato nel nucleo di ogni cellula. Ciò significa che il DNA può essere raccolto da qualsiasi campione contenente cellule eucariotiche. Di solito, viene raccolto un campione di sangue e il DNA viene quindi estratto dai globuli bianchi (i globuli rossi non contengono un nucleo). Se il prelievo di sangue è impossibile o troppo rischioso (bambini, animali, medicina legale), è possibile estrarre piccole quantità di DNA anche da un tampone orale (contenente cellule epiteliali) o da alcuni follicoli piliferi.
Esistono diversi tipi di DNA, tra cui DNA genomico, complementare, mitocondriale e non codificante. Il DNA genomico è la sequenza completa del DNA, inclusa la codificazione (esoni) e la non codificazione (introni). Tutte le cellule del nostro corpo avranno la stessa sequenza di DNA genomico a meno che non si siano verificate mutazioni o aberrazioni somatiche nel corso della vita. Il DNA complementare è il DNA creato dalla trascrizione inversa dell'RNA; viene solitamente utilizzato nel metodo della PCR quantitativa per quantificare il livello di espressione genica. Poiché il DNA complementare viene creato sulla base di modelli di RNA, esso contiene solo gli esoni del gene. Il DNA presente nei mitocondri è anche chiamato DNA mitocondriale. Negli esseri umani, il DNA mitocondriale può essere trasmesso solo dalla madre. Il DNA non codificante denota sequenze di DNA che non codificano per alcuna proteina specifica. Gli esseri umani hanno un'alta percentuale di DNA non codificante nel genoma, infatti quasi il 98% del nostro genoma è costituito da DNA non codificante.
Estrazione del DNA
Il DNA può essere estratto da qualsiasi cellula. Innanzitutto, dobbiamo demolire la cellula (evento noto anche come lisi cellulare). Ciò può essere ottenuto utilizzando metodi chimici e fisici, macinando o sonicando la cellula. Una volta che la cellula è demolita, è necessario rimuovere i lipidi di membrana aggiungendo tensioattivi o detergenti, digerire la proteina usando proteasi e rimuovere l'RNA usando l'RNasi. Successivamente, possiamo precipitare il DNA (ad esempio, usando l'etanolo) e isolare il DNA da tutti gli altri materiali presenti in una cellula. Ci sono diversi metodi che si possono scegliere per estrarre il DNA; uno dei metodi più diffusi è l'uso di fenolo e cloroformio; tuttavia, sono stati sviluppati nuovi metodi più semplici e sicuri, ad esempio utilizzando la separazione delle colonne.