Test del DNA

Si utilizza un test del DNA per una mutazione quando si intende determinare lo stato genetico (malato, sano o portatore) di un individuo. Di solito ci si aspetta che venga utilizzato per verificare i vari campioni di DNA, e che quindi sia economico, affidabile e veloce. La PCR in combinazione con l'elettroforesi su gel viene spesso utilizzata come test diagnostico. Nel caso in cui la mutazione sia una delezione o un'inserzione, la regione del DNA mutato risulta amplificata nella PCR. Le dimensioni del prodotto vengono quindi stimate mediante elettroforesi su gel, che rivela se il prodotto è più lungo o più corto rispetto a quello di tipo selvatico (wild type). A fini di confronto, dovrebbero essere inclusi in tutti i test due campioni di controllo noti, di cui uno malato e uno sano.