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Le mutazioni frameshift

Le mutazioni frameshift sono mutazioni causate da inserzioni o delezioni di nucleotidi, in un numero non divisibile per tre, in una sequenza di DNA. A causa della natura di tripletta dell'espressione genica per codoni, queste inserzioni o delezioni cambiano la cornice di lettura, che si traduce in una traduzione completamente diversa dalla sequenza originale. Prima nella sequenza avviene la delezione o l'inserzione, più la proteina è alterata.

Figura 1: una delezione di due nucleotidi porta a un frameshift e alla codificazione di una sequenza di aminoacidi completamente diversa dal trascritto originario.