Espressione genica
Quando un gene è espresso, viene prima trascritto (DNA → mRNA) e successivamente, l'mRNA viene tradotto in una proteina. Non tutti i geni presenti nel genoma sono espressi in tutte le cellule o tessuti, poiché le necessità e le funzioni di cellule e tessuti differiscono. Pertanto, le conseguenze di una mutazione genetica coinvolgeranno principalmente i tessuti sulla base dell'espressione di quel gene specifico. Alcuni esempi di tecniche per identificare l'espressione di un gene sono: il northern blotting, la PCR quantitativa, e il microarray di DNA.