Emofilia

L'emofilia A e B sono disturbi emorragici legati al cromosoma X e sono provocati da mutazioni dei geni del fattore VIII (FVIII) e del fattore IX (FIX). L'emofilia A e B sono considerate malattie rare, e si verificano in un caso ogni 5000 nascite e in un caso ogni 50.000 nascite di sesso maschile.

Il sintomo caratteristico dell'emofilia è l'emorragia (sanguinamento) nelle articolazioni. L'emorragia è dolorosa e porta a lungo termine all'infiammazione e al deterioramento dell'articolazione. Se non si interviene, il paziente con sintomi prolungati andrà incontro a deformazioni permanenti, disallineamento e perdita di mobilità.

Solitamente l'emofilia viene diagnosticata prima o subito dopo la nascita. Nel caso in cui non esista una familiarità per l'emofilia, la malattia viene diagnosticata solo quando il bambino inizia a gattonare o a camminare. Gli esami genetici e del sangue possono confermare un sospetto di emofilia. Nella fattispecie, si misura la quantità di fattore VIII e IX nel sangue. Inoltre, i test di coagulazione del sangue danno ulteriori informazioni per la diagnosi. L'esame emocromocitometrico dei soggetti affetti da emofilia è nella norma, e non si rilevano al microscopio anomalie nella morfologia delle cellule del sangue.

La cura dell'emofilia B prevede l'utilizzo del fattore IX.