Sindrome di Liebenberg

La sindrome di Liebenberg è caratterizzata dalla displasia del gomito e del polso. Le braccia dei soggetti affetti da questa sindrome hanno una conformazione simile a quella delle gambe. Tale trasformazione parziale è causata dalla misespressione di un gene omeotico.

Alcune immagini radiografiche affiancate. Il braccio del paziente di Liebenberg mostra un osso del braccio superiore ispessito, con una grande articolazione piatta che si collega a un osso del braccio inferiore. Nella radiografia normale del braccio, un osso del braccio superiore più sottile incontra due ossa sottili del braccio inferiore in una cavità articolare arrotondata.

Figura 1: immagine a raggi-X di un paziente affetto dalla sindrome di Liebenberg (a sinistra) e un braccio normale (a destra)

La sindrome di Liebenberg è di tipo ereditario dominante. Attualmente non è disponibile alcun trattamento, tuttavia è possibile rimuovere chirurgicamente alcune ossa del polso per migliorarne il normale funzionamento.