L'analisi di linkage

L'analisi di linkage è molto utile per determinare la posizione approssimativa di un gene di interesse, per esempio un gene che si sospetta essere la causa di una malattia. Per identificare questo gene, si utilizzano dei marcatori, o specifiche sequenze di DNA di cui si conosce la posizione esatta. Esempi di marcatori sono i microsatelliti o gli SNP (polimorfismi a singolo nucleotide). Osservando quale variazione allelica è sempre presente nell'individuo affetto dalla patologia si può individuare la posizione approssimativa del gene.

È necessario analizzare svariati individui appartenenti a diverse generazioni della famiglia del soggetto di studio per identificare la posizione del gene, perché bisogna trovare uno specifico allele che sia sempre presente nell'individuo malato e mai presente negli individui sani. Ci sono poche variazioni genetiche all'interno della stessa famiglia, perché i suoi membri sono tutti geneticamente imparentati.

Ecco perché bisogna sempre confrontare i soggetti di studio con i loro parenti stretti piuttosto che con un individuo sano che non appartiene alla stessa famiglia. Un individuo sano potrebbe infatti avere lo stesso allele, ma non il gene che causa la malattia, dal momento che non proviene dalla stessa famiglia.

Quando si analizza l'analisi di linkage con l'elettroforesi su gel, nel caso degli individui omozigoti si evidenzia una sola banda sul gel, mentre per quelli eterozigoti ne appaiono due.