Eredità mendeliana
Ereditario
Figura 1. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, 22 paia di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Poiché sono presenti sia X che Y, questo individuo è un maschio.
Come esseri umani, abbiamo due copie di cromosomi contenenti molti geni. Ereditiamo un insieme di cromosomi da nostro padre e un insieme da nostra madre. In totale, ci sono 46 cromosomi in ciascuna delle nostre cellule: 23 dal padre e 23 dalla madre. I cromosomi 1-22 sono indicati come autosomi e l'ultima coppia di cromosomi (X o Y) è indicata come cromosoma sessuale. Il cromosoma 1 è il cromosoma più grande che contiene il maggior numero di geni ed è il cromosoma più lungo delle coppie di basi. A causa dello splicing alternativo e del numero di DNA non codificante, il numero di geni localizzati in un cromosoma non è sempre proporzionale alla sua lunghezza. La Figura 1 illustra le 23 coppie di cromosomi umani.
Allele
L'allele è una serie di forme alternative che un gene può avere. Poiché abbiamo due coppie di cromosomi, i nostri geni hanno due alleli. I cromosomi sessuali sono leggermente diversi perché i maschi hanno solo un cromosoma X e un cromosoma Y, quindi i geni che si trovano in questi due cromosomi hanno un solo allele.
Come scritto sopra, un gene può avere due alleli. Se entrambi gli alleli sono uguali, si dice che è omozigote; altrimenti si dice che sia eterozigote. Consideriamo come esempio il colore dei capelli; l'allele a è responsabile della produzione del colore dei capelli biondi, mentre l'allele A è responsabile della produzione del colore dei capelli scuri. Gli individui con genotipo aa o AA sono omozigoti mentre gli individui con genotipo aA o Aa sono eterozigoti.
Un allele è dominante se determina l'esito fenotipico. Per esempio, un individuo con genotipo aA ha il colore dei capelli scuro, che significa che l'allele A è dominante sull'allele a. Poiché l'esito del genotipo aA è lo stesso del genotipo AA che è omozigote per il colore dei capelli scuri, solo gli individui con genotipo aa hanno il colore dei capelli biondi. Normalmente l'allele dominante è rappresentato con lettere maiuscole e l'allele recessivo con lettere minuscole.
| Genotipi | Fenotipi | |
|---|---|---|
| AA | Capelli scuri | |
| Aa | Capelli scuri | |
| aA | Capelli scuri | |
| aa | Capelli biondi |
Molti geni sono coinvolti nella determinazione del fenotipo, ad esempio il colore dei capelli è determinato da almeno due geni: l'eumelanina che produce il colore marrone-nero e la feomelanina che predomina nei capelli rossi. I capelli biondi contengono bassi livelli di entrambi i pigmenti. Inoltre, più di un gene determina il colore dei capelli, tuttavia anche il livello di espressione di questi geni gioca un ruolo significativo. Maggiore è il livello di espressione, maggiori sono i livelli di pigmento.
Non tutti gli alleli hanno penetranza completa, come mostrato nell'esempio sopra menzionato. Alcuni alleli hanno penetranza incompleta, il che significa che anche se l'individuo ha un certo genotipo, questo individuo non mostra il fenotipo. Ad esempio, se l'allele A ha penetranza incompleta, la maggior parte delle persone con genotipo AA avrà i capelli scuri; tuttavia, alcune persone che hanno esattamente lo stesso genotipo di AA hanno i capelli più chiari.
Consideriamo come esempio il cancro al seno. I geni BRCA1/2 sono altamente associati al cancro al seno. Molte persone portatrici della mutazione nei geni BRCA1/2 ha sviluppato il cancro al seno ma questo non è accaduto a tutte. Molte persone sono positive alla BRCA1/2 ma non sviluppano il cancro al seno. Questo accade perché i geni BRCA1/2 hanno una penetranza incompleta. Il livello di penetranza può essere difficile da determinare perché può essere modificato da molti fattori come l'età, i fattori ambientali, gli altri geni (poligenici) e la regolazione epigenetica.