I microsatelliti

I microsatelliti sono brevi sequenze di DNA ripetute, costituite da unità di ripetizione che variano da due a sei coppie di basi. Il numero di ripetizioni può variare da un individuo all'altro e rappresenta i diversi alleli. Per esempio, l'allele 1 ha quattro ripetizioni, l'allele 2 ne ha cinque, l'allele 3 sei e così via. Anche gli SNP possono essere usati come marcatori nell'analisi di linkage; tuttavia, ci sono solo due alleli per gli SNP. Per esempio, C/T significa che l'allele 1 ha base C (citosina) e l'allele 2 ha base T (timina). A causa della maggiore variabilità nei microsatelliti rispetto agli SNP, è più facile eseguire l'analisi di linkage usando i microsatelliti.

Uno degli esempi più comuni di microsatellite è (CA)_n, in cui _n rappresenta il numero di ripetizioni di CA. Il numero di ripetizioni può variare tra 3 e 100, creando un elevato numero di alleli presenti nella popolazione. È importante ricordare che l'alto numero di alleli è presente nella popolazione, non nell'individuo. L'uomo ha solo due copie di cromosomi, il che significa che abbiamo un massimo di due diversi alleli presenti nelle nostre cellule. Se un individuo ha due alleli differenti, per esempio (CA)₁₀ e (CA)₁₅, si dice che è eterozigote per il microsatellite. Quando invece un individuo ha solo un allele in entrambi i cromosomi, si dice che è omozigote per il microsatellite. Si può analizzare il genotipo del microsatellite amplificandolo tramite la PCR e analizzando la lunghezza (il numero di ripetizioni) usando l'elettroforesi su gel.