Mutazioni
Le mutazioni sono delle modifiche che avvengono nelle sequenze nucleotidiche del DNA rispetto a una sequenza di tipo wild type (tipo selvatico).
Le mutazioni sono classificate in base al modo con cui modificano l'ordine delle basi:
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Sostituzione: una base viene sostituita con un'altra:
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Delezione: una o più basi vengono eliminate
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Aggiunta: vengono aggiunte una o più basi
Le mutazioni nelle sequenze codificanti vengono classificate in base ai loro effetti sulla proteina:
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Mutazione sinonima o silente: una sostituzione che non cambia l'amminoacido
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Mutazione non sinonima o missenso: una sostituzione che cambia l'amminoacido.
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Mutazione non senso: genera un codone di arresto
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Mutazione frameshift: aggiunta o delezione non divisibile per 3 che altera il frame di lettura