L'analisi dell'albero genealogico

L'albero genealogico viene ricostruito per avere una visione dell'andamento dell'ereditarietà e della frequenza di un tratto (potenzialmente) ereditario. Ciascun membro della famiglia è rappresentato con un simbolo: un cerchio (per le donne) o un quadrato (per gli uomini), che è pieno o nero per gli individui che presentano la mutazione e vuoto o bianco per gli individui normali. Gli incroci sono rappresentati con linee orizzontali che collegano i due individui coinvolti, al di sotto dei quali, collegata con una linea verticale, vi è la loro discendenza. Fratelli e sorelle sono collegati da una linea orizzontale. A ogni generazione è assegnato un numero romano (I, II, III ecc.) e a ogni individuo di una generazione è assegnato un numero arabo (1, 2, 3 ecc.).

Figura 1: spiegazione dei simboli usati negli alberi genealogici

Il probando è il primo membro di una famiglia affetto da mutazione genetica che richiede un consulto medico riguardo al proprio fenotipo (malattia). È possibile che vi siano altri membri della famiglia, nelle generazioni precedenti, affetti dalla stessa mutazione. Tuttavia, il termine probando si riferisce in particolare all'individuo che richiede un consulto medico o viene studiato, anche se si conoscono antenati affetti dalla mutazione.